Gegenstand der Genforschung sind die Phänomene der Vererbung und Variabilität. Amerikanischer Wissenschaftler T-X. Morgan schuf die Chromosomentheorie der Vererbung und bewies, dass jede biologische Spezies durch einen bestimmten Karyotyp charakterisiert werden kann, der solche Chromosomentypen wie somatisch und geschlechtlich enthält. Letztere werden durch ein separates Paar dargestellt, das sich in männlichen und weiblichen Individuen unterscheidet. In diesem Artikel untersuchen wir die Struktur weiblicher und männlicher Chromosomen und wie sie sich voneinander unterscheiden.
Was ist ein Karyotyp?
Jede kernh altige Zelle ist durch eine bestimmte Anzahl von Chromosomen gekennzeichnet. Er wird Karyotyp genannt. Bei verschiedenen biologischen Arten ist das Vorhandensein von erblichen Struktureinheiten streng spezifisch, zum Beispiel beträgt der menschliche Karyotyp 46 Chromosomen, Schimpansen - 48, Krebse - 112. Ihre Struktur, Größe und Form unterscheiden sich bei Individuen.bezogen auf verschiedene systematische Taxa.
Die Anzahl der Chromosomen in einer Körperzelle wird als diploider Satz bezeichnet. Es ist charakteristisch für somatische Organe und Gewebe. Wenn sich der Karyotyp aufgrund von Mutationen ändert (z. B. bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom beträgt die Anzahl der Chromosomen 47, 48), haben diese Personen eine verringerte Fruchtbarkeit und sind in den meisten Fällen unfruchtbar. Eine weitere Erbkrankheit im Zusammenhang mit Geschlechtschromosomen ist das Turner-Shereshevsky-Syndrom. Es tritt bei Frauen auf, die nicht 46, sondern 45 Chromosomen im Karyotyp haben. Das bedeutet, dass es in einem sexuellen Paar nicht zwei x-Chromosomen gibt, sondern nur eines. Phänotypisch äußert sich dies in der Unterentwicklung der Keimdrüsen, milden sekundären Geschlechtsmerkmalen und Unfruchtbarkeit.
Somatische und Geschlechtschromosomen
Sie unterscheiden sich sowohl in ihrer Form als auch in den Genen, aus denen sie zusammengesetzt sind. Die männlichen Chromosomen von Menschen und Säugetieren sind Teil des heterogametischen Geschlechtspaars XY, das die Entwicklung sowohl primärer als auch sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale sicherstellt.
Bei männlichen Vögeln enthält das Geschlechtspaar zwei identische männliche ZZ-Chromosomen und wird homogametisch genannt. Im Gegensatz zu den Chromosomen, die das Geschlecht eines Organismus bestimmen, enthält der Karyotyp erbliche Strukturen, die sowohl bei Männern als auch bei Frauen identisch sind. Sie werden Autosomen genannt. Es gibt 22 Paare im menschlichen Karyotyp. Die männlichen und weiblichen Geschlechtschromosomen bilden das 23. Paar, daher kann der Karyotyp eines Mannes als allgemeine Formel dargestellt werden: 22 Autosomenpaare + XY und Frauen - 22 Autosomenpaare +XX.
Meiose
Die Bildung von Keimzellen - Gameten, bei deren Fusion eine Zygote gebildet wird, erfolgt in den Geschlechtsdrüsen: Hoden und Eierstöcken. In ihren Geweben findet die Meiose statt – der Prozess der Zellteilung, der zur Bildung von Gameten führt, die einen haploiden Chromosomensatz enth alten.
Ovogenese in den Eierstöcken führt zur Reifung von Eizellen nur eines Typs: 22 Autosomen + X, und die Spermatogenese sorgt für die Reifung von zwei Arten von Hometen: 22 Autosomen + X oder 22 Autosomen + Y. Beim Menschen ist die Das Geschlecht des ungeborenen Kindes wird zum Zeitpunkt der Kernverschmelzung von Ei und Spermium bestimmt und hängt vom Karyotyp des Spermiums ab.
Chromosomaler Mechanismus und Geschlechtsbestimmung
Wir haben bereits darüber nachgedacht, wann das Geschlecht eines Menschen bestimmt wird - zum Zeitpunkt der Befruchtung, und es hängt vom Chromosomensatz der Spermien ab. Bei anderen Tieren unterscheiden sich Vertreter verschiedener Geschlechter in der Anzahl der Chromosomen. Zum Beispiel gibt es bei Meereswürmern, Insekten, Heuschrecken, im diploiden Satz von Männchen nur ein Chromosom vom Geschlechtspaar und bei Weibchen beide. Der haploide Chromosomensatz des männlichen Meereswurms Atsirocanthus kann also durch die Formeln ausgedrückt werden: 5 Chromosomen + 0 oder 5 Chromosomen + x, und Weibchen haben nur einen Satz von 5 Chromosomen + x in den Eiern.
Was beeinflusst den sexuellen Dimorphismus?
Außer chromosomal gibt es noch andere Möglichkeiten, das Geschlecht zu bestimmen. Bei einigen Wirbellosen - Rädertierchen, Polychaetenwürmer - wird das Geschlecht bereits vor der Verschmelzung von Gameten bestimmt - Befruchtung, wodurch sich männliche und weibliche Chromosomen bildenhomologe Paare. Weibchen des marinen Polychaeten - Dinophyllus bilden im Prozess der Oogenese Eier zweier Arten. Aus ihnen entwickeln sich die ersten - kleinen, dotterarmen - Männchen. Andere - groß, mit einem enormen Nährstoffangebot - dienen der Entwicklung von Weibchen. Bei Honigbienen - Insekten der Hymenoptera-Reihe - produzieren die Weibchen zwei Arten von Eiern: diploide und haploide. Aus unbefruchteten Eiern entwickeln sich Männchen – Drohnen, und aus befruchteten – Weibchen, die Arbeitsbienen sind.
Hormone und ihre Wirkung auf die Geschlechtsbildung
Beim Menschen produzieren männliche Drüsen - die Hoden - Sexualhormone der Testosteronreihe. Sie beeinflussen sowohl die Entwicklung der primären Geschlechtsmerkmale (die anatomische Struktur der äußeren und inneren Geschlechtsorgane) als auch die Merkmale der Physiologie. Unter dem Einfluss von Testosteron werden sekundäre Geschlechtsmerkmale gebildet - die Struktur des Skeletts, die Merkmale der Figur, die Körperbehaarung, die Stimmfarbe und die Struktur des Kehlkopfes. Im Körper einer Frau produzieren die Eierstöcke nicht nur Geschlechtszellen, sondern auch Hormone, da sie Drüsen mit gemischter Sekretion sind. Sexualhormone, wie Östradiol, Progesteron, Östrogen, fördern die Entwicklung der äußeren und inneren Geschlechtsorgane, der weiblichen Körperbehaarung, regulieren den Menstruationszyklus und den Schwangerschaftsverlauf.
Bei einigen Wirbeltieren, Fischen, Ringelwürmern und Amphibien beeinflussen biologisch aktive Substanzen, die von den Keimdrüsen produziert werden, stark die Entwicklung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale und ArtenChromosomen haben keinen so großen Einfluss auf die Geschlechtsbildung. Larven mariner Polychaeten - Bonellien - beispielsweise stoppen unter dem Einfluss weiblicher Sexualhormone ihr Wachstum (Größe 1-3 mm) und werden zu Zwergmännchen. Sie leben im Genit altrakt von Weibchen, die eine Körperlänge von bis zu 1 Meter haben. Bei Putzerfischen h alten die Männchen Harems aus mehreren Weibchen. Weibliche Individuen haben zusätzlich zu den Eierstöcken die Rudimente der Hoden. Sobald das Männchen stirbt, übernimmt eines der Haremsweibchen seine Funktion (männliche Keimdrüsen, die Sexualhormone produzieren, beginnen sich aktiv in ihrem Körper zu entwickeln).
Geschlechterregelung
In der Humangenetik wird sie nach zwei Regeln durchgeführt: Die erste bestimmt die Abhängigkeit der Entwicklung der rudimentären Keimdrüsen von der Ausschüttung von Testosteron und dem Hormon MIS. Die zweite Regel weist auf die ausschließliche Rolle des Y-Chromosoms hin. Das männliche Geschlecht und alle ihm entsprechenden anatomischen und physiologischen Merkmale entwickeln sich unter dem Einfluss von Genen, die sich auf dem Y-Chromosom befinden. Die Wechselbeziehung und Abhängigkeit beider Regeln in der Humangenetik wird als Wachstumsprinzip bezeichnet: In einem Embryo, der bisexuell ist (dh die Rudimente weiblicher Drüsen - den Müller-Gang und männliche Keimdrüsen - den Wolff-Kanal) aufweist, wird die Differenzierung der Die embryonale Keimdrüse hängt vom Vorhandensein oder Fehlen des Y-Chromosoms im Karyotyp ab.
Genetische Informationen auf dem Y-Chromosom
Forschung von Genwissenschaftlern, insbesondere T-X. Morgan wurde festgestellt, dass bei Menschen und Säugetieren die Genzusammensetzung der X- und Y-Chromosomen nicht gleich ist. Männliche Chromosomen beim Menschen haben einige Allele nicht,auf dem X-Chromosom vorhanden. Ihr Genpool enthält jedoch das SRY-Gen, das die Spermatogenese steuert und zur Bildung eines Mannes führt. Erbliche Störungen dieses Gens im Embryo führen zur Entwicklung einer genetischen Krankheit - dem Swire-Syndrom. Infolgedessen enthält ein weibliches Individuum, das sich aus einem solchen Embryo entwickelt, ein Geschlechtspaar im XY-Karyotyp oder nur einen Teil des Y-Chromosoms, der den Genort enthält. Es aktiviert die Entwicklung der Keimdrüsen. Betroffene Frauen unterscheiden sekundäre Geschlechtsmerkmale nicht und sind unfruchtbar.
Y-Chromosom und Erbkrankheiten
Wie bereits erwähnt, unterscheidet sich das männliche Chromosom vom X-Chromosom sowohl in der Größe (es ist kleiner) als auch in der Form (sieht aus wie ein Haken). Es hat auch eine bestimmte Reihe von Genen. So manifestiert sich eine Mutation eines der Gene des Y-Chromosoms phänotypisch durch das Auftreten eines Bündels harter Haare am Ohrläppchen. Dieses Zeichen ist nur für Männer charakteristisch. Es gibt eine solche Erbkrankheit, die durch eine chromosomale Mutation verursacht wird, wie das Klinefelter-Syndrom. Ein kranker Mann hat zusätzliche weibliche oder männliche Chromosomen im Karyotyp: XXY oder XXYU.
Die wichtigsten diagnostischen Merkmale sind pathologisches Wachstum der Brustdrüsen, Osteoporose, Unfruchtbarkeit. Die Krankheit ist recht häufig: Auf 500 neugeborene Jungen kommt 1 Erkrankter.
Zusammenfassend stellen wir fest, dass beim Menschen wie bei anderen Säugetieren das Geschlecht des zukünftigen Organismus zum Zeitpunkt der Befruchtung aufgrund einer bestimmten Kombination in der Zygote bestimmt wirdGeschlecht X- und Y-Chromosomen.
