Bei den meisten Organismen (mit seltenen Ausnahmen) wird die zukünftige Zugehörigkeit zu dem einen oder anderen biologischen Geschlecht im Moment der Befruchtung bestimmt und hängt davon ab, welche Geschlechtschromosomen sich in der Zygote befinden. Gleichzeitig gibt es einige Anzeichen, die möglicherweise nur Männchen oder Weibchen einer bestimmten Art eigen sind. Solche Zeichen scheinen untrennbar mit einem der Geschlechter verbunden zu sein, "verbunden" mit dem Boden. Was ist geschlechtsgebundene Vererbung und aus welchen Gründen leiden nur Männer oder ausschließlich Frauen an bestimmten Krankheiten? Wir werden versuchen, diese schwierige Frage zu beantworten.
Junge oder Mädchen?
Bevor wir beginnen, die Frage zu beantworten, was geschlechtsgebundene Vererbung ist, ist es notwendig zu verstehen, wie der weibliche oder männliche Organismus gebildet wird. Da die Leser dieses Artikels zur Spezies Homo sapiens gehören, werden sie wahrscheinlich am meisten daran interessiert sein, zu erfahren, wie dieser Prozess beim Menschen abläuft. Es ist notwendig zu verstehen, was die Genetik des Geschlechts ist: Die Vererbung geschlechtsgebundener Merkmale erfolgt nach einem ziemlich spezifischen Mechanismus, und es ist notwendig, die grundlegenden Gesetze der Entstehung zu verstehenOrganismen unterschiedlichen Geschlechts.
Also hat jede menschliche Zelle 46 Chromosomen. Davon sind 22 Paare bei Vertretern unterschiedlicher biologischer Geschlechter identisch. Diese Chromosomen werden Autosomen genannt. Und nur ein Paar - die Geschlechtschromosomen - bei den Vertretern des stärkeren und schöneren Geschlechts weisen einige Unterschiede auf. Bei Frauen sind die Geschlechtschromosomen identisch: Sie haben zwei X (X) - Chromosomen. Bei Männern haben die Geschlechtschromosomen eine andere Struktur: Das eine ist das X-Chromosom, das zweite das Y(y)-Chromosom. Übrigens trägt das Y-Chromosom eine kleine Anzahl von Genen. Die geschlechtsgebundene Art der Vererbung hängt von den Genen ab, die sich auf den Geschlechtschromosomen befinden.
Auch das Geschlecht wird nicht bei allen Arten vererbt. Bei einigen Vögeln trägt das Männchen das Y-Chromosom überhaupt nicht in seinem Genom: Nur das mütterliche X-Chromosom geht auf sie über. Es gibt auch Arten, bei denen das Vorhandensein eines Y-Chromosoms für die Entwicklung des weiblichen Körpers notwendig ist, während Männchen hingegen Träger von zwei X-Chromosomen sind.
Homogametie und Heterogametie
Aus welchen Gründen "bekommen" manche Zygoten zwei X-Chromosomen, während andere ein Y-Chromosom bekommen? Dies liegt daran, dass während der Reifung der Keimzellen, also der Meiose, alle Eizellen 22 „normale“Chromosomen und ein Geschlechts-X-Chromosom erh alten. Das heißt, im weiblichen Körper sind die Gameten gleich. Spermatozoen hingegen gibt es in zwei Arten: Genau die Hälfte von ihnen trägt das Geschlechts-X-Chromosom, während die anderen das Y-Chromosom „bekommen“.
Sex, Bildung identischer GeschlechtsgametenChromosomen nennt man homogametisch. Wenn die Gameten unterschiedlich sind, dann ist es heterogametisch. Menschen haben heterogametische Männchen, während Weibchen homogametisch sind.
Welches Spermium ein Ei befruchtet, hängt vom Zufall ab. Somit erhält die Zygote mit einer Wahrscheinlichkeit von 50/50 zwei X-Chromosomen oder ein X- und ein Y-Chromosom. Natürlich entwickelt sich im ersten Fall ein Mädchen, im zweiten ein Junge. Natürlich kann es Ausnahmen geben: Mädchen haben unter Umständen ein Y-Chromosom in ihrem Erbgut oder sind Träger eines unvollständigen Gensatzes, das heißt, es gibt nur ein Geschlechtschromosom in ihren Zellen. Dies sind jedoch die seltensten Fälle.
Warum kann ein Merkmal geschlechtsgebunden sein?
Jetzt, da die Leser wissen, was die Genetik des Geschlechts ist, wird die geschlechtsgebundene Vererbung ein verständlicherer Mechanismus sein. Chromosomen sind einzigartige Informationsträger: Jeder menschliche Organismus wird bei der Empfängnis zum Besitzer einer „Bibliothek“von 46 Bänden, in der alle Eigenschaften und Merkmale seines Organismus detailliert beschrieben werden. Die in jeder menschlichen Zelle enth altene Informationsmenge erreicht 1,5 Gigabyte! Außerdem enthält jedes Chromosom einen bestimmten Anteil davon: Augen- und Haarfarbe, Fingerfertigkeit, Kurzzeitgedächtnis, Neigung zu Übergewicht … Chromosomen haben eine enge Spezialisierung: Manche sind für den Stoffwechsel zuständig, andere für die Augenfarbe oder das Geschwindigkeit von Nervenprozessen … Gene enth alten jedoch im Großen und Ganzen Informationen über Proteinmoleküle -Enzyme, die das Funktionieren des menschlichen Körpers bestimmen.
Geschlechtschromosomen kodieren auch einen Teil der Erbinformationen. Das bedeutet, dass die Merkmale, die in diesen Chromosomen „aufgezeichnet“sind, nur an Vertreter des gleichen biologischen Geschlechts weitergegeben werden können: Das ist die geschlechtsgebundene Vererbung von Genen. Somit kann eine wichtige Schlussfolgerung gezogen werden. Befindet sich das Gen auf einem der Geschlechtschromosomen, sprechen Biologen von einem solchen Phänomen wie der Vererbung geschlechtsgebundener Merkmale. Gleichzeitig weist die Vererbung solcher Merkmale eine Reihe von Merkmalen auf: Sie werden sich in heterosexuellen Organismen unterschiedlich manifestieren.
Erststudium
Genetiker haben festgestellt, dass die Vererbung der Farbe der Augenfacetten bei Drosophila direkt vom Geschlecht der Individuen abhängt, die Besitzer verschiedener Allele sind. Das Gen, das die Entwicklung roter Augen bestimmt, ist dominant gegenüber dem „weißäugigen“Gen. Wenn das Männchen rote Augen und das Weibchen weiße Augen hat, werden in der ersten Generation von Nachkommen gleich viele Weibchen mit roten und Männchen mit weißen Augen erh alten. Wenn Sie Nachkommen von einem Männchen mit weißen Augen und einem rotäugigen Weibchen bekommen, dann bekommen Sie eine gleiche Anzahl rotäugiger Weibchen und Männchen. So zeigt sich bei Männern häufiger ein rezessives Merkmal im Phänotyp als bei Frauen. Dies führte zu dem Schluss, dass das Gen für die Augenfarbe auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, was bedeutet, dass die Vererbung der Augenfarbe bei Drosophila die Vererbung geschlechtsgebundener Merkmale ist.
Spezifität der geschlechtsgebundenen Vererbung
Die geschlechtsgebundene Vererbung hat bestimmte Merkmale. Sie hängen damit zusammen, dass das Y-Chromosom weniger Gene trägt als das X-Chromosom. Das bedeutet, dass für viele Gene, die sich auf dem X-Chromosom befinden, das im männlichen Körper landete, keine Allele auf dem Y-Chromosom vorhanden sind. Daher muss jedes rezessive Gen, das auf dem X-Chromosom erscheint, möglicherweise kein allelisches Gen auf dem Y-Chromosom haben, was bedeutet, dass es notwendigerweise im Phänotyp erscheint.
Es lohnt sich, das Obige zu erklären. Ein Allel ist eine Variation eines Gens. Ein Allel kann von zwei Haupttypen sein: dominant und rezessiv. In diesem Fall manifestiert sich das dominante Allel im Genotyp zwangsläufig phänotypisch und das rezessive Allel - nur wenn es im homozygoten Zustand vorliegt. Zur Veranschaulichung können wir die Vererbung der Augenfarbe beim Menschen anführen. Die Farbe hängt von der Menge des Melaninpigments in der Iris ab. Wenn wenig Melanin vorhanden ist, sind die Augen hell, wenn viel vorhanden ist - dunkel. Gleichzeitig ist das dominante Allel für die dunkle Augenfarbe verantwortlich: Wenn es im Genom vorhanden ist, hat das Kind braune Augen. Dabei spielt es keine Rolle, ob beide Gene dominant oder eines davon rezessiv ist, also ob das Kind für dieses Merkmal homo- oder heterozygot ist. Aber blaue Augen sind eine relativ „junge“Mutation, die durch ein rezessives Allel reguliert wird. Alle helläugigen Menschen sind Träger von zwei rezessiven Allelen, das heißt, sie sind homozygot für die Augenfarbe. Das dominante Gen dominiert, wie der Name schon sagt, das rezessive: wenn es eines gibtdas Gen, das die Farbe der Iris reguliert, das dominante, rezessive Allel, kann sich nicht phänotypisch manifestieren.
Geschlechtschromosomen sind in diesem Fall jedoch eine Ausnahme. Das männliche Y-Chromosom unterscheidet sich in Größe und Form vom X-Chromosom: Es ähnelt wirklich nicht einem Kreuz, wie der Rest der Chromosomen, sondern dem Buchstaben U. Daher werden sich einige der darauf befindlichen Gene sogar manifestieren wenn es nur eine rezessive Kopie gibt: So unterscheidet sich die geschlechtsgebundene Vererbung von anderen Vererbungsarten.
Rezessive X-chromosomale Erkrankungen
Die geschlechtsgebundene Vererbung ist für die medizinische Genetik von großer Bedeutung, denn derzeit gibt es etwa dreihundert rezessive Gene, die auf dem X-Chromosom lokalisiert sind und Erbkrankheiten verursachen. Zu diesen Krankheiten gehören Hämophilie, Duchenne-Myopathie, Ichthyose, Fragiles-X-Syndrom, Hydrozephalus und viele andere Krankheiten.
Die geschlechtsgebundene Vererbung beim Menschen ist wie folgt. Befindet sich das pathologische Gen auf einem der X-Chromosomen der Frau, werden es die Hälfte der Töchter und die Hälfte der Söhne erh alten. Gleichzeitig werden Mädchen, deren Genom ein defektes Chromosom enthält, Träger der Krankheit: Das mutierte Gen wird den Phänotyp nicht beeinflussen, da die Tochter von ihrem Vater ein normales X-Chromosom erhält. Aber der Junge wird an einer Krankheit leiden, die er von seiner Mutter „geerbt“hat, weil es auf dem Y-Chromosom kein alleldominantes Gen gibt. Es ist wichtig, diesen Faktor bei der Lösung von Problemen zu berücksichtigenGeschlechtsgebundene Vererbung.
Die Vererbung von X-chromosomal rezessiven Erkrankungen ist ziemlich kompliziert. Zum Beispiel wird unter den Verwandten des Patienten eine ähnliche Krankheit normalerweise beim Onkel mütterlicherseits und bei Cousins gefunden, die von den Schwestern der Mutter geboren wurden.
Dominante X-chromosomale Krankheiten
Diese Krankheiten können bei beiden Geschlechtern auftreten. Beispiele für geschlechtsgebundene Vererbung sind hypophosphatämische Rachitis und dunkler Zahnschmelz.
Frauen leiden immer doppelt so häufig an einer dominanten X-chromosomalen Krankheit wie Männer. Eine kranke Frau hat eine 50-prozentige Chance, die Krankheit auf alle ihre Kinder zu übertragen, und ein kranker Mann nur auf seine Töchter.
Manchmal kann eine geschlechtsgebundene Vererbung bei Krankheiten auftreten, die selten genug sind und für männliche Föten tödlich sind, so dass Frauen häufiger spontane Abtreibungen haben.
Man könnte endlose Beispiele für geschlechtsgebundene Vererbung nennen. Lassen Sie uns auf eine solche Krankheit wie Pigmentinkontinenz oder Bloch-Sulzberg-Melanoblastose eingehen. Pigmentinkontinenz tritt nur bei Frauen auf: Das Gen ist für den männlichen Fötus tödlich. Auf dem Körper von Mädchen, die an dieser Krankheit leiden, treten Hautausschläge in Form von Blasen auf. Nachdem der Ausschlag vorüber ist, verbleibt eine charakteristische Pigmentierung in Form von Spritzern und Wirbeln auf der Haut. 80% der Patienten haben auch andere Erkrankungen: Fehlbildungen des Gehirns und der inneren Organe, Augen undSkelettsystem.
Hämophilie
Es gibt eine Reihe von Erbkrankheiten, die nur bei einem Geschlecht auftreten. Als Beispiel dafür, was geschlechtsgebundene Vererbung ist, wird Hämophilie in fast jedem Lehrbuch genannt. Hämophilie ist eine Krankheit, bei der das Blut nicht gerinnt. Viele Aufgaben zur geschlechtsgebundenen Vererbung sind der Hämophilie gewidmet: Wir können sagen, dass dieses Beispiel fast ein Lehrbuch ist. Trotz der Tatsache, dass Hämophilie ziemlich selten ist, weiß fast jeder von ihrer Existenz. Und das ist nicht verwunderlich: Es hat den Lauf der russischen Geschichte weitgehend bestimmt. Der Erbe von Zar Nikolaus II., Zarewitsch Alexej, litt darunter.
Selbst ein kleiner Schnitt kann zu schwerem Blutverlust führen. Gefährlich sind jedoch nicht nur Blutungen im Zusammenhang mit einer Verletzung der Integrität der Haut. Eine ernsthafte Bedrohung für das Leben der Patienten sind intraintestinale, intrakranielle und Rachenblutungen sowie Blutungen in die Gelenke. Gleichzeitig ist Hämophilie unheilbar: Die Patienten sind gezwungen, ihr ganzes Leben lang Ersatzmedikamente einzunehmen, die nicht sehr wirksam sind.
Bekommen Frauen Hämophilie?
Viele glauben fälschlicherweise, dass Frauen niemals an Hämophilie leiden. Dem ist jedoch nicht so: Auch das schöne Geschlecht leidet an dieser schrecklichen Krankheit. Das passiert zwar sehr selten. Häufiger sind Frauen Trägerinnen des Gens, das diese Krankheit vorbestimmt.
Eine Trägerin in einem vonGeschlechtschromosomen haben ein rezessives Gen, das die Gerinnungsfähigkeit des Blutes vorbestimmt. Wenn der Genotyp ein dominantes Allel dieses Gens hat, wird sich die Krankheit nicht manifestieren. Wenn jedoch eine Frau einen Jungen zur Welt bringt, der das rezessive Gen weitergibt, wird er Hämophilie entwickeln. Aber damit ein Mädchen Hämophilie entwickelt, muss eine Frau, die das Gen trägt, einen Mann mit Hämophilie heiraten (aber selbst unter solchen Umständen beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein solches Mädchen zu bekommen, 25 %). Solche Fälle werden praktisch nicht beobachtet: Erstens ist das Hämophilie-Gen ziemlich selten, und zweitens erreichen Menschen, die an dieser gefährlichen Krankheit leiden, selten das reproduktive Alter.
Die Bedeutung der Erforschung der Vererbung geschlechtsgebundener Merkmale
Das Studium der Vererbung geschlechtsgebundener Merkmale ist für die Menschheit von großer Bedeutung. Dies liegt vor allem daran, dass viele Krankheiten geschlechtsgebunden vererbt werden, darunter auch solche, die für das menschliche Leben gefährlich sind. Vielleicht wird es in Zukunft möglich sein, innovative Behandlungen für solche Krankheiten zu entwickeln, die auf der direkten Auswirkung auf das Genom einer Person basieren, die Träger eines pathologischen Allels ist. Darüber hinaus spielen solche Studien eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Methoden zur schnellen Diagnose von geschlechtsgebundenen Krankheiten. Dies ist besonders wichtig bei Erkrankungen, die mit Stoffwechselstörungen einhergehen: Je früher mit der Therapie begonnen wird, desto größer sind die Erfolge.
Genetiknimmt einen wichtigen Platz im menschlichen Leben ein. Schließlich ist es diese Wissenschaft, die es ermöglicht, die Funktionsweise menschlicher Gene zu erklären, einschließlich derjenigen, die pathologische Zeichen tragen. Es gibt eine Gruppe von Merkmalen, deren Vererbung auf die Geschlechtschromosomen zurückzuführen ist. Was ist geschlechtsgebundene Vererbung? Die Definition besagt, dass dies die Übertragung von Merkmalen ist, für die Gene auf den Geschlechtschromosomen verantwortlich sind.
