Vererbung und Variabilität in Wildtieren existieren dank Chromosomen, Genen, Desoxyribonukleinsäure (DNA). Genetische Informationen werden in Form einer Kette von Nukleotiden in der DNA gespeichert und übertragen. Welche Rolle spielen Gene bei diesem Phänomen? Was ist ein Chromosom im Hinblick auf die Übertragung erblicher Merkmale? Antworten auf solche Fragen ermöglichen es uns, die Prinzipien der Kodierung und der genetischen Vielf alt auf unserem Planeten zu verstehen. In vielerlei Hinsicht hängt es davon ab, wie viele Chromosomen im Satz enth alten sind, von der Rekombination dieser Strukturen.
Aus der Entdeckungsgeschichte der "Erbteilchen"
Beim Studium der Zellen von Pflanzen und Tieren unter dem Mikroskop machten Mitte des 19. Jahrhunderts viele Botaniker und Zoologen auf die dünnsten Fäden und kleinsten ringförmigen Strukturen im Zellkern aufmerksam. Der deutsche Anatom W alter Flemming wird häufiger als andere als Entdecker der Chromosomen bezeichnet. Er war es, der Anilinfarbstoffe zur Verarbeitung von Kernstrukturen verwendete. Flemming nannte die entdeckte Substanz „Chromatin“wegen ihrer Färbefähigkeit. Der Begriff "Chromosomen" wurde 1888 von Heinrich Waldeyer geprägt.
Gleichzeitig mit Flemming suchte ich nach einer Antwort auf die Frage nach dem, was istChromosom, Belgier Edouard van Beneden. Etwas früher führten die deutschen Biologen Theodor Boveri und Eduard Strasburger eine Reihe von Experimenten durch, die die Individualität von Chromosomen und die Konstanz ihrer Anzahl in verschiedenen Arten lebender Organismen bewiesen.
Voraussetzungen für die Chromosomentheorie der Vererbung
Der amerikanische Forscher W alter Sutton hat herausgefunden, wie viele Chromosomen im Zellkern enth alten sind. Der Wissenschaftler betrachtete diese Strukturen als Träger von Erbeinheiten, Zeichen eines Organismus. Sutton entdeckte, dass Chromosomen aus Genen bestehen, die Eigenschaften und Funktionen von den Eltern auf die Nachkommen übertragen. Der Genetiker gab in seinen Veröffentlichungen Beschreibungen von Chromosomenpaaren, ihre Bewegung bei der Teilung des Zellkerns.
Unabhängig vom amerikanischen Kollegen führte Theodore Boveri die Arbeit in die gleiche Richtung. Beide Forscher untersuchten in ihren Schriften die Fragen der Übertragung erblicher Merkmale und formulierten die wichtigsten Bestimmungen zur Rolle der Chromosomen (1902-1903). Die Weiterentwicklung der Boveri-Sutton-Theorie fand im Labor des Nobelpreisträgers Thomas Morgan statt. Ein herausragender amerikanischer Biologe und seine Assistenten stellten eine Reihe von Regelmäßigkeiten bei der Platzierung von Genen in einem Chromosom fest und entwickelten eine zytologische Grundlage, die den Mechanismus der Gesetze von Gregor Mendel, dem Gründervater der Genetik, erklärt.
Chromosomen in einer Zelle
Das Studium der Struktur von Chromosomen begann nach ihrer Entdeckung und Beschreibung im 19. Jahrhundert. Diese Körper und Fäden finden sich in prokaryotischen Organismen (nicht-nuklear) und eukaryotischen Zellen (in Zellkernen). Studieren unterMikroskop ermöglichte es, aus morphologischer Sicht festzustellen, was ein Chromosom ist. Dies ist ein beweglicher fadenartiger Körper, der während bestimmter Phasen des Zellzyklus unterscheidbar ist. In der Interphase wird das gesamte Kernvolumen von Chromatin eingenommen. In anderen Perioden sind Chromosomen in Form von einem oder zwei Chromatiden unterscheidbar.
Diese Formationen sind besser während Zellteilungen zu sehen - Mitose oder Meiose. In eukaryotischen Zellen werden häufiger große lineare Chromosomen beobachtet. Sie sind in Prokaryoten kleiner, obwohl es Ausnahmen gibt. Zellen enth alten oft mehr als einen Chromosomentyp, zum Beispiel haben Mitochondrien und Chloroplasten ihre eigenen kleinen „Erbpartikel“.
Chromosomenformen
Jedes Chromosom hat eine individuelle Struktur, unterscheidet sich von anderen Färbemerkmalen. Beim Studium der Morphologie ist es wichtig, die Position des Zentromers, die Länge und die Platzierung der Arme relativ zur Verengung zu bestimmen. Der Chromosomensatz umfasst in der Regel folgende Formen:
- metazentrische oder gleiche Arme, die durch eine mittlere Lage des Zentromers gekennzeichnet sind;
- submetazentrisch oder ungleiche Arme (die Einschnürung ist zu einem der Telomere verschoben);
- akrozentrisch oder stäbchenförmig, bei ihnen befindet sich das Zentromer fast am Ende des Chromosoms;
- Punkt mit schwer zu definierender Form.
Chromosomenfunktionen
Chromosomen bestehen aus Genen - den funktionellen Einheiten der Vererbung. Telomere sind die Enden der Chromosomenarme. Diese spezialisierten Elemente dienen dazu, Beschädigungen zu verhindernAnhaften von Fragmenten. Das Zentromer erfüllt seine Aufgaben, wenn die Chromosomen dupliziert werden. Es hat einen Kinetochor, an dem die Sp altspindelstrukturen befestigt sind. Jedes Chromosomenpaar ist in der Lage des Zentromers individuell. Die Spindelfasern der Teilung arbeiten so, dass ein Chromosom für Tochterzellen übrig bleibt und nicht beide. Eine gleichmäßige Verdopplung im Teilungsprozess wird durch die Ursprungspunkte der Replikation bereitgestellt. Die Vervielfältigung jedes Chromosoms beginnt gleichzeitig an mehreren solchen Stellen, was den gesamten Teilungsprozess erheblich beschleunigt.
Die Rolle von DNA und RNA
Es war möglich herauszufinden, was ein Chromosom ist, welche Funktion diese Kernstruktur erfüllt, nachdem ihre biochemische Zusammensetzung und Eigenschaften untersucht wurden. In eukaryotischen Zellen werden Kernchromosomen durch eine kondensierte Substanz - Chromatin - gebildet. Laut Analyse enthält es hochmolekulare organische Substanzen:
- Desoxyribonukleinsäure (DNA);
- Ribonukleinsäure (RNA);
- Histonproteine.
Nukleinsäuren sind direkt an der Biosynthese von Aminosäuren und Proteinen beteiligt, sorgen für die Weitergabe von Erbanlagen von Generation zu Generation. DNA ist im Zellkern einer eukaryontischen Zelle enth alten, RNA ist im Zytoplasma angereichert.
Gene
Röntgenbeugungsanalysen zeigten, dass DNA eine Doppelhelix bildet, deren Ketten aus Nukleotiden bestehen. Sie sind ein Desoxyribose-Kohlenhydrat, eine Phosphatgruppe und eine von vier stickstoffh altigen Basen:
- A- Adenin.
- G - Guanin.
- T - Thymin.
- C - Cytosin.
Segmente helikaler Desoxyribonukleoprotein-Filamente sind Gene, die verschlüsselte Informationen über die Sequenz von Aminosäuren in Proteinen oder RNA enth alten. Bei der Fortpflanzung werden erbliche Merkmale in Form von Gen-Allelen von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben. Sie bestimmen die Funktion, das Wachstum und die Entwicklung eines bestimmten Organismus. Nach Ansicht einer Reihe von Forschern erfüllen diejenigen DNA-Abschnitte, die keine Polypeptide codieren, regulatorische Funktionen. Das menschliche Genom kann bis zu 30.000 Gene enth alten.
Chromosomensatz
Die Gesamtzahl der Chromosomen, ihre Eigenschaften - ein charakteristisches Merkmal der Art. Bei Fruchtfliegen beträgt ihre Zahl 8, bei Primaten 48, beim Menschen 46. Diese Zahl ist für Zellen von Organismen, die derselben Art angehören, konstant. Für alle Eukaryoten gibt es das Konzept der "diploiden Chromosomen". Dies ist ein vollständiger Satz oder 2n, im Gegensatz zum haploiden - die Hälfte der Anzahl (n).
Chromosomen in einem Paar sind homolog, identisch in Form, Struktur, Lage der Zentromere und anderer Elemente. Homologe haben ihre eigenen charakteristischen Merkmale, die sie von anderen Chromosomen im Satz unterscheiden. Das Färben mit basischen Farbstoffen ermöglicht es Ihnen, die Besonderheiten jedes Paares zu betrachten und zu studieren. Der diploide Chromosomensatz liegt in Körperzellen vor, während der haploide Satz in den Geschlechtszellen (sogenannten Gameten) vorhanden ist. Bei Säugetieren und anderen lebenden Organismen mit einem heterogametischen männlichen Geschlecht werden zwei Arten von Geschlechtschromosomen gebildet: das X-Chromosom und das Y. Männer habenSatz XY, Weibchen - XX.
Menschlicher Chromosomensatz
Die Zellen des menschlichen Körpers enth alten 46 Chromosomen. Alle sind zu 23 Paaren kombiniert, die das Set bilden. Es gibt zwei Arten von Chromosomen: Autosomen und Geschlechtschromosomen. Die ersten bilden 22 Paare - gemeinsam für Frauen und Männer. Das 23. Paar unterscheidet sich von ihnen - die Geschlechtschromosomen, die in den Zellen des männlichen Körpers nicht homolog sind.
Genetische Merkmale sind mit dem Geschlecht verknüpft. Sie werden bei Männern über ein Y- und ein X-Chromosom, bei Frauen über zwei X-Chromosom übertragen. Autosomen enth alten den Rest der Informationen über erbliche Merkmale. Es gibt Techniken, mit denen Sie alle 23 Paare individualisieren können. Sie sind in den Zeichnungen gut unterscheidbar, wenn sie in einer bestimmten Farbe bem alt sind. Auffällig ist, dass das 22. Chromosom im menschlichen Genom das kleinste ist. Seine gestreckte DNA ist 1,5 cm lang und hat 48 Millionen Basenpaare. Spezielle Histonproteine aus der Zusammensetzung von Chromatin führen eine Kompression durch, wonach der Faden tausendfach weniger Platz im Zellkern einnimmt. Unter einem Elektronenmikroskop ähneln die Histone im Interphase-Kern Perlen, die auf einem DNA-Strang aufgereiht sind.
Erbkrankheiten
Es gibt mehr als 3.000 Erbkrankheiten verschiedener Art, die durch Schäden und Anomalien in den Chromosomen verursacht werden. Das Down-Syndrom ist eines davon. Ein Kind mit einer solchen genetischen Erkrankung ist durch eine Verzögerung in der geistigen und körperlichen Entwicklung gekennzeichnet. Bei Mukoviszidose liegt eine Funktionsstörung der äußeren Sekretdrüsen vor. Ein Verstoß führt zu Problemen mit Schwitzen, Ausscheidung und AnsammlungSchleim im Körper. Es erschwert die Lungenfunktion und kann zu Erstickung und Tod führen.
Verletzung des Farbensehens - Farbenblindheit - Immunität gegen bestimmte Teile des Farbspektrums. Hämophilie führt zu einer Schwächung der Blutgerinnung. Laktoseintoleranz hindert den menschlichen Körper daran, Milchzucker aufzunehmen. In Familienplanungsbüros können Sie sich über die Veranlagung zu einer bestimmten genetischen Erkrankung informieren. In großen medizinischen Zentren ist eine entsprechende Untersuchung und Behandlung möglich.
Genotherapie ist eine Richtung der modernen Medizin, die die genetische Ursache von Erbkrankheiten aufdeckt und beseitigt. Mit modernsten Methoden werden statt gestörter Gene normale Gene in kranke Zellen eingeschleust. In diesem Fall entlasten Ärzte den Patienten nicht von den Symptomen, sondern von den Ursachen, die die Krankheit verursacht haben. Es wird nur eine Korrektur von Körperzellen durchgeführt, Methoden der Gentherapie werden in Bezug auf Keimzellen noch nicht massenhaft angewendet.
