Die Genetik hat uns immer wieder mit ihren Errungenschaften bei der Erforschung des menschlichen Genoms und anderer lebender Organismen in Erstaunen versetzt. Die einfachsten Manipulationen und Berechnungen können nicht ohne allgemein akzeptierte Konzepte und Zeichen auskommen, die dieser Wissenschaft nicht vorenth alten werden.
Was sind Genotypen?
Unter dem Begriff versteht man die Gesamtheit der Gene eines Organismus, die in den Chromosomen jeder seiner Zellen gespeichert sind. Der Begriff des Genotyps sollte vom Genom unterschieden werden, da beide Wörter eine unterschiedliche lexikalische Bedeutung haben. Somit repräsentiert das Genom absolut alle Gene einer bestimmten Art (menschliches Genom, Affengenom, Kaninchengenom).
Wie entsteht das menschliche Genotyp?
Was ist ein Genotyp in der Biologie? Anfänglich wurde angenommen, dass der Gensatz jeder Körperzelle unterschiedlich ist. Eine solche Idee wurde widerlegt, seit Wissenschaftler den Mechanismus für die Bildung einer Zygote aus zwei Gameten entdeckten: männlich und weiblich. Da jeder lebende Organismus aus einer Zygote durch zahlreiche Teilungen gebildet wird, ist es leicht zu erraten, dass alle nachfolgenden Zellen genau denselben Gensatz haben werden.
Allerdings sollte der Genotyp der Eltern von dem des Kindes unterschieden werden. Der Fötus im Mutterleib hat die Hälfte der Gene von Mama und Papa, also Kindersie sehen zwar aus wie ihre Eltern, sind aber gleichzeitig nicht 100% Kopien von ihnen.
Was ist Genotyp und Phänotyp? Wie unterscheiden sie sich?
Phänotyp ist eine Kombination aller äußeren und inneren Merkmale eines Organismus. Beispiele sind Haarfarbe, Sommersprossen, Körpergröße, Blutgruppe, Hämoglobinwert, Enzymsynthese oder Abwesenheit.
Der Phänotyp ist jedoch nichts Eindeutiges und Dauerhaftes. Beobachtet man die Hasen, ändert sich die Farbe ihres Fells je nach Jahreszeit: Sie sind im Sommer grau und im Winter weiß.
Es ist wichtig zu verstehen, dass der Satz von Genen immer konstant ist und der Phänotyp variieren kann. Wenn wir die Vitalaktivität jeder einzelnen Körperzelle berücksichtigen, trägt jede von ihnen genau denselben Genotyp. Insulin wird jedoch in der einen, Keratin in der anderen und Aktin in der dritten synthetisiert. Jeder ist einander in Form und Größe, Funktionen nicht ähnlich. Dies wird als phänotypische Ausprägung bezeichnet. Hier ist, was Genotypen sind und wie sie sich vom Phänotyp unterscheiden.
Dieses Phänomen erklärt sich aus der Tatsache, dass während der Differenzierung embryonaler Zellen einige Gene in die Arbeit einbezogen werden, während sich andere im „Schlafmodus“befinden. Letztere bleiben entweder ihr Leben lang inaktiv oder werden in Stresssituationen von der Zelle wiederverwendet.
Beispiele zur Aufzeichnung von Genotypen
In der Praxis wird die Untersuchung von Erbinformationen mit Hilfe der bedingten Kodierung von Genen durchgeführt. Beispielsweise wird das Gen für braune Augen mit einem Großbuchstaben „A“geschrieben, und die Manifestation von blauen Augen wird mit einem Kleinbuchstaben „a“geschrieben. Sie zeigen also, dass das Zeichen der Braunäugigkeit dominant und die blaue Farbe rezessiv ist.
Also, auf der Grundlage von Personen kann sein:
- dominante Homozygote (AA, braunäugig);
- Heterozygoten (Aa, braunäugig);
- rezessive Homozygoten (aa, blauäugig).
Dieses Prinzip wird verwendet, um die Interaktion von Genen miteinander zu untersuchen, und normalerweise werden mehrere Genpaare gleichzeitig verwendet. Dies wirft die Frage auf: Was ist Genotyp 3 (4/5/6 usw.)?
Dieser Satz bedeutet, dass drei Genpaare gleichzeitig genommen werden. Der Eintrag lautet beispielsweise so: AaVVSs. Hier tauchen neue Gene auf, die für ganz andere Eigenschaften verantwortlich sind (z. B. glattes Haar und Locken, Vorhandensein oder Fehlen von Proteinen).
Warum ist die typische Genotypnotation bedingt?
Jedes von Wissenschaftlern entdeckte Gen hat einen bestimmten Namen. Meistens handelt es sich dabei um englische Begriffe oder Phrasen, die beträchtliche Längen erreichen können. Die Schreibweise von Namen ist für Vertreter der ausländischen Wissenschaft schwierig, daher haben Wissenschaftler eine einfachere Aufzeichnung von Genen eingeführt.
Sogar ein Gymnasiast kann manchmal wissen, was Genotyp 3a ist. Eine solche Aufzeichnung bedeutet, dass 3 Allele desselben Gens für das Gen verantwortlich sind. Die Verwendung des tatsächlichen Namens des Gens würde das Verständnis der Vererbungsprinzipien erschweren.
Wenn es um Labors geht, in denen ernsthafte Karyotyp- und DNA-Untersuchungen durchgeführt werden, dann greifen sie auf die offiziellen Namen von Genen zurück. Dies gilt insbesondere für diejenigen Wissenschaftler, die publizierendie Ergebnisse ihrer Forschung.
Wo Genotypen zutreffen
Ein weiterer Vorteil der einfachen Notation ist ihre Vielseitigkeit. Tausende von Genen haben ihren eigenen eindeutigen Namen, aber jedes von ihnen kann nur durch einen Buchstaben des lateinischen Alphabets dargestellt werden. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle werden bei der Lösung genetischer Probleme für verschiedene Zeichen die Buchstaben immer wieder wiederholt und jedes Mal wird die Bedeutung entschlüsselt. Zum Beispiel ist Gen B bei einer Aufgabe schwarzes Haar und bei einer anderen das Vorhandensein eines Maulwurfs.
Die Frage „Was sind Genotypen“wird nicht nur im Biologieunterricht gestellt. Tatsächlich verursacht die Konventionalität von Bezeichnungen die Unschärfe von Formulierungen und Begriffen in der Wissenschaft. Grob gesagt ist die Verwendung von Genotypen ein mathematisches Modell. Im wirklichen Leben ist alles komplizierter, obwohl es dennoch gelungen ist, das allgemeine Prinzip auf Papier zu übertragen.
Im Großen und Ganzen werden Genotypen in der Form, in der wir sie kennen, im Programm der schulischen und universitären Bildung zur Lösung von Problemen verwendet. Dies erleichtert das Verständnis des Themas „Was sind Genotypen“und entwickelt die Analysefähigkeit der Schüler. Zukünftig wird auch die Kunst der Verwendung einer solchen Notation nützlich sein, jedoch sind in der realen Forschung echte Begriffe und Gennamen angemessener.
Derzeit werden Gene in verschiedenen biologischen Labors untersucht. Die Verschlüsselung und Verwendung von Genotypen ist relevant für medizinische Konsultationen, wenn ein oder mehrere Merkmale zurückverfolgt werden könneneine Reihe von Generationen. Dadurch können Experten die phänotypische Manifestation bei Kindern mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit vorhersagen (zum Beispiel das Auftreten von Blondinen in 25 % der Fälle oder die Geburt von 5 % der Kinder mit Polydaktylie).