Nach der Entdeckung des Prinzips der molekularen Organisation einer Substanz wie der DNA im Jahr 1953 begann sich die Molekularbiologie zu entwickeln. Darüber hinaus fanden Wissenschaftler im Rahmen der Forschung heraus, wie DNA rekombiniert wird, wie sie zusammengesetzt ist und wie unser menschliches Genom funktioniert.
Jeden Tag finden auf molekularer Ebene komplexe Prozesse statt. Wie ist das DNA-Molekül angeordnet, woraus besteht es? Welche Rolle spielen DNA-Moleküle in einer Zelle? Lassen Sie uns ausführlich über alle Prozesse sprechen, die innerhalb der doppelten Kette stattfinden.
Was sind Erbinformationen?
Also, wie hat alles angefangen? Bereits 1868 wurden Nukleinsäuren in den Kernen von Bakterien gefunden. Und 1928 stellte N. Koltsov die Theorie auf, dass in der DNA alle genetischen Informationen über einen lebenden Organismus verschlüsselt sind. Dann fanden J. Watson und F. Crick 1953 ein Modell für die heute bekannte DNA-Helix, für das sie Anerkennung und eine Auszeichnung verdienten – den Nobelpreis.
Was ist überhaupt DNA? Diese Substanz besteht aus 2kombinierte Fäden, genauer gesagt Spiralen. Ein Abschnitt einer solchen Kette mit bestimmten Informationen wird als Gen bezeichnet.
DNA speichert alle Informationen darüber, welche Art von Proteinen in welcher Reihenfolge gebildet werden. Ein DNA-Makromolekül ist ein materieller Träger unglaublich umfangreicher Informationen, die in einer strengen Abfolge einzelner Bausteine - Nukleotide - gespeichert sind. Es gibt insgesamt 4 Nukleotide, sie ergänzen sich chemisch und geometrisch. Dieses Prinzip der Ergänzung oder Komplementarität in der Wissenschaft wird später beschrieben. Diese Regel spielt eine Schlüsselrolle bei der Kodierung und Dekodierung genetischer Informationen.
Weil der DNA-Strang unglaublich lang ist, gibt es in dieser Sequenz keine Wiederholungen. Jedes Lebewesen hat seinen eigenen einzigartigen DNA-Strang.
DNA-Funktionen
Zu den Funktionen der Desoxyribonukleinsäure gehören die Speicherung von Erbinformationen und deren Weitergabe an die Nachkommen. Ohne diese Funktion könnte das Genom einer Art nicht über Jahrtausende erh alten und weiterentwickelt werden. Organismen, die größere Genmutationen erfahren haben, überleben eher nicht oder verlieren ihre Fähigkeit, Nachkommen zu produzieren. Es besteht also ein natürlicher Schutz vor Artensterben.
Eine weitere wesentliche Funktion ist die Umsetzung gespeicherter Informationen. Ohne die im Doppelstrang gespeicherten Anweisungen kann die Zelle kein lebenswichtiges Protein herstellen.
Zusammensetzung von Nukleinsäuren
Nun ist bereits zuverlässig bekannt, woraus sie selbst bestehenNukleotide sind die Bausteine der DNA. Sie enth alten 3 Substanzen:
- Orthophosphorsäure.
- Stickstoffbasis. Pyrimidinbasen - die nur einen Ring haben. Dazu gehören Thymin und Cytosin. Purinbasen mit 2 Ringen. Dies sind Guanin und Adenin.
- Saccharose. In DNA - Desoxyribose, In RNA - Ribose.
Die Anzahl der Nukleotide ist immer gleich der Anzahl der stickstoffh altigen Basen. In Speziallabors wird ein Nukleotid gesp alten und daraus eine stickstoffh altige Base isoliert. Also untersuchen sie die individuellen Eigenschaften dieser Nukleotide und mögliche Mutationen in ihnen.
Organisationsebenen der Erbinformation
Es gibt 3 Organisationsebenen: Gen, Chromosomen und Genom. Alle Informationen, die für die Synthese eines neuen Proteins benötigt werden, sind in einem kleinen Abschnitt der Kette – dem Gen – enth alten. Das heißt, das Gen gilt als die niedrigste und einfachste Ebene der Codierung von Informationen.
Gene wiederum werden zu Chromosomen zusammengesetzt. Dank einer solchen Organisation des Erbgutträgers wechseln sich nach bestimmten Gesetzmäßigkeiten Gruppen von Merkmalen ab und werden von Generation zu Generation weitergegeben. Es sollte beachtet werden, dass es unglaublich viele Gene im Körper gibt, aber Informationen nicht verloren gehen, selbst wenn sie viele Male neu kombiniert werden.
Mehrere Arten von Genen trennen:
- es gibt 2 Typen entsprechend ihrer funktionellen Bestimmung: strukturelle und regulatorische Sequenzen;
- durch die Beeinflussung der in der Zelle ablaufenden Prozesse gibt es: supervitale, letale, bedingt letale Gene sowie Mutator-Geneund Antimutatoren.
Gene befinden sich entlang des Chromosoms in linearer Reihenfolge. In Chromosomen sind Informationen nicht zufällig konzentriert, es gibt eine bestimmte Reihenfolge. Es gibt sogar eine Karte, die Positionen oder Genorte zeigt. Beispielsweise ist bekannt, dass Daten über die Augenfarbe eines Kindes im Chromosom Nummer 18 verschlüsselt sind.
Was ist ein Genom? Dies ist der Name des gesamten Satzes von Nukleotidsequenzen in der Körperzelle. Das Genom charakterisiert die ganze Art, nicht ein einzelnes Individuum.
Was ist der genetische Code des Menschen?
Tatsache ist, dass das gesamte enorme Potenzial der menschlichen Entwicklung bereits in der Empfängniszeit angelegt ist. Alle Erbinformationen, die für die Entwicklung der Zygote und das Wachstum des Kindes nach der Geburt notwendig sind, sind in den Genen verschlüsselt. DNA-Abschnitte sind die grundlegendsten Träger erblicher Informationen.
Ein Mensch hat 46 Chromosomen oder 22 somatische Paare plus ein geschlechtsbestimmendes Chromosom von jedem Elternteil. Dieser diploide Chromosomensatz kodiert das gesamte körperliche Erscheinungsbild eines Menschen, seine geistigen und körperlichen Fähigkeiten und seine Veranlagung zu Krankheiten. Somatische Chromosomen sind äußerlich nicht zu unterscheiden, tragen aber unterschiedliche Informationen, da eines vom Vater, das andere von der Mutter stammt.
Der männliche Code unterscheidet sich vom weiblichen durch das letzte Chromosomenpaar - XY. Das weibliche diploide Set ist das letzte Paar, XX. Männer bekommen ein X-Chromosom von ihrer leiblichen Mutter und dann wird es an ihre Töchter weitergegeben. Das Geschlechts-Y-Chromosom wird an Söhne weitergegeben.
Menschliche Chromosomen signifikantVariieren in der Größe. Das kleinste Chromosomenpaar ist zum Beispiel Nr. 17. Und das größte Paar ist 1 und 3.
Durchmesser der menschlichen Doppelhelix beträgt nur 2 nm. Die DNA ist so eng gewickelt, dass sie in den kleinen Zellkern passt, obwohl sie abgewickelt bis zu 2 Meter lang ist. Die Länge der Helix beträgt Hunderte Millionen Nukleotide.
Wie wird der genetische Code übertragen?
Also, welche Rolle spielen DNA-Moleküle in einer Zelle während der Teilung? Gene – Träger von Erbinformationen – befinden sich in jeder Körperzelle. Um ihren Code an einen Tochterorganismus weiterzugeben, teilen viele Lebewesen ihre DNA in 2 identische Helices auf. Dies wird als Replikation bezeichnet. Im Prozess der Replikation wird die DNA abgewickelt und spezielle „Maschinen“vervollständigen jede Kette. Nachdem sich die genetische Helix gegabelt hat, beginnen sich der Zellkern und alle Organellen zu teilen, und dann die ganze Zelle.
Aber eine Person hat einen anderen Prozess des Gentransfers - sexuell. Die Zeichen von Vater und Mutter sind gemischt, der neue genetische Code enthält Informationen von beiden Elternteilen.
Speicherung und Übertragung von Erbinformationen ist aufgrund der komplexen Organisation der DNA-Helix möglich. Schließlich ist die Struktur von Proteinen, wie gesagt, in Genen verschlüsselt. Einmal zum Zeitpunkt der Empfängnis erstellt, kopiert sich dieser Code während des gesamten Lebens. Der Karyotyp (persönlicher Chromosomensatz) ändert sich bei der Erneuerung von Organzellen nicht. Die Informationsübertragung erfolgt mit Hilfe von Geschlechtsgameten - männlich und weiblich.
Nur Viren, die einen einzigen RNA-Strang enth alten, können ihre Informationen nicht an ihre Nachkommen weitergeben. Daher, umum sich fortzupflanzen, benötigen sie menschliche oder tierische Zellen.
Implementierung von Erbinformationen
Im Zellkern laufen ständig wichtige Prozesse ab. Alle in Chromosomen gespeicherten Informationen werden verwendet, um Proteine aus Aminosäuren aufzubauen. Aber der DNA-Strang verlässt den Zellkern nie, also wird hier eine andere wichtige Verbindung, RNA, benötigt. Nur RNA kann die Kernmembran durchdringen und mit der DNA-Kette interagieren.
Durch das Zusammenspiel von DNA und 3 Arten von RNA werden alle verschlüsselten Informationen realisiert. Auf welcher Ebene befindet sich die Implementierung von Erbinformationen? Alle Wechselwirkungen finden auf Nukleotidebene statt. Boten-RNA kopiert ein Segment der DNA-Kette und bringt diese Kopie zum Ribosom. Hier beginnt die Synthese eines neuen Moleküls aus den Nukleotiden.
Damit die mRNA den notwendigen Teil der Kette kopieren kann, entf altet sich die Helix und wird nach Abschluss des Umcodierungsprozesses wieder hergestellt. Darüber hinaus kann dieser Prozess gleichzeitig auf 2 Seiten eines Chromosoms stattfinden.
Komplementaritätsprinzip
DNA-Helices bestehen aus 4 Nukleotiden - das sind Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C), Thymin (T). Sie sind nach der Komplementaritätsregel durch Wasserstoffbrückenbindungen verbunden. Die Arbeiten von E. Chargaff halfen, diese Regel aufzustellen, da der Wissenschaftler einige Muster im Verh alten dieser Substanzen bemerkte. E. Chargaff entdeckte, dass das Molverhältnis von Adenin zu Thymin gleich eins ist. Ebenso ist das Verhältnis von Guanin zu Cytosin immer eins.
Aufgrund seiner Arbeit haben Genetiker eine Interaktionsregel aufgestelltNukleotide. Die Komplementaritätsregel besagt, dass sich Adenin nur mit Thymin und Guanin mit Cytosin verbindet. Bei der Entschlüsselung der Helix und der Synthese eines neuen Proteins im Ribosom hilft diese Alternierungsregel dabei, schnell die notwendige Aminosäure zu finden, die an die Transfer-RNA angehängt ist.
RNA und ihre Typen
Was sind Erbinformationen? Dies ist die Sequenz der Nukleotide im Doppelstrang der DNA. Was ist RNA? Was arbeitet sie? RNA oder Ribonukleinsäure hilft dabei, Informationen aus der DNA zu extrahieren, sie zu entschlüsseln und basierend auf dem Prinzip der Komplementarität Proteine zu erzeugen, die für Zellen notwendig sind.
Insgesamt werden 3 Arten von RNA isoliert. Jeder von ihnen erfüllt genau seine Funktion.
- Information (mRNA), oder auch Matrix genannt. Es geht direkt in die Mitte der Zelle, in den Zellkern. Es findet in einem der Chromosomen das notwendige genetische Material zum Aufbau eines Proteins und kopiert eine der Seiten der Doppelkette. Das Kopieren erfolgt wieder nach dem Komplementaritätsprinzip.
- Transport ist ein kleines Molekül, das auf der einen Seite Nukleotiddekodierer und auf der anderen Seite den Hauptaminosäurecode hat. Die Aufgabe der tRNA besteht darin, sie zur „Werkstatt“, also zum Ribosom zu liefern, wo sie die notwendige Aminosäure synthetisiert.
- rRNA ist ribosomal. Es steuert die Menge des produzierten Proteins. Besteht aus 2 Teilen - Aminosäure- und Peptidstelle.
Der einzige Unterschied bei der Dekodierung besteht darin, dass RNA kein Thymin enthält. Statt Thymin ist hier Uracil enth alten. Aber dann, im Prozess der Proteinsynthese, mit tRNA ist es immer noch richtigsetzt alle Aminosäuren. Wenn bei der Dekodierung von Informationen Fehler auftreten, tritt eine Mutation auf.
Reparatur eines beschädigten DNA-Moleküls
Die Reparatur einer beschädigten Doppelkette wird Reparation genannt. Während des Reparaturprozesses werden beschädigte Gene entfernt.
Dann wird die benötigte Folge von Elementen exakt reproduziert und kracht wieder an die gleiche Stelle der Kette, an der sie extrahiert wurde. All dies geschieht dank spezieller Chemikalien - Enzyme.
Warum treten Mutationen auf?
Warum beginnen einige Gene zu mutieren und hören auf, ihre Funktion zu erfüllen - die Speicherung lebenswichtiger Erbinformationen? Dies ist auf einen Dekodierungsfehler zurückzuführen. Zum Beispiel, wenn Adenin versehentlich durch Thymin ersetzt wird.
Es gibt auch chromosomale und genomische Mutationen. Chromosomenmutationen treten auf, wenn Teile der Erbinformation herausfallen, dupliziert oder sogar übertragen und in ein anderes Chromosom integriert werden.
Genomische Mutationen sind die schwerwiegendsten. Ihre Ursache ist eine Veränderung der Chromosomenzahl. Das heißt, wenn anstelle eines Paares - ein diploider Satz, ein triploider Satz im Karyotyp vorhanden ist.
Das bekannteste Beispiel einer triploiden Mutation ist das Down-Syndrom, bei dem der persönliche Chromosomensatz 47 beträgt. Bei solchen Kindern werden anstelle des 21. Paares 3 Chromosomen gebildet.
Auch bekannt ist eine solche Mutation wie Polyploidie. Aber Polyplodiekommt nur in Pflanzen vor.
