Alle lebenden Organismen enth alten einen bestimmten Satz an genetischem Material in den Zellkernen. In eukaryotischen Zellen wird es durch Chromosomen repräsentiert. Zur Vereinfachung der Buchh altung und wissenschaftlichen Forschung wird der Karyotyp mit verschiedenen Methoden systematisiert. Machen wir uns mit den Methoden zum Ordnen von genetischem Material am Beispiel menschlicher Chromosomen vertraut.
Klassifizierung menschlicher Chromosomen
Karyotyp ist ein Chromosomensatz (diploid), der sich in einer der somatischen Zellen des Körpers befindet. Es ist charakteristisch für einen bestimmten Organismus und in allen Zellen gleich, mit Ausnahme der Geschlechtszellen.
Chromosomen im Karyotyp sind:
- Autosomen unterscheiden sich nicht zwischen Individuen unterschiedlichen Geschlechts;
- sexuell (Heterochromosomen), unterscheiden sich in der Struktur bei Individuen unterschiedlichen Geschlechts.
Zellen des menschlichen Körpers enth alten 46 DNA-Stränge, davon 22 Autosomenpaare und ein Geschlecht. Dies ist ein diploider 2n-Satz genetischen Materials. Ein Heterochromosomenpaar bei Frauen wird mit XX bezeichnet, bei Männern mit XY, der Karyotypbezeichnung.44+XX und 44+XY.
In Keimzellen (Gameten) gibt es einen haploiden oder einzelnen 1n-Satz von DNA. Eier enth alten 22 Autosomen und ein X-Chromosom, Samenzellen enth alten 22 Autosomen und eines der Heterochromosomen X oder Y.
Warum brauchen wir die Identifizierung und Klassifizierung von Chromosomen
Die Systeme von Denver und Paris zur Klassifizierung von Erbmaterial, die in der wissenschaftlichen Gemeinschaft weit verbreitet sind, wurden entwickelt, um die Vorstellungen über den Karyotyp zu vereinheitlichen und zu verallgemeinern. Für die korrekte Darstellung und Interpretation der Forschungsergebnisse auf dem Gebiet der Genetik, Karyosystematik und Züchtung ist ein gemeinsames Vorgehen erforderlich.
Schematisch wird ein Karyotyp durch ein Ideogramm dargestellt - eine Folge von systematisierten und in absteigender Reihenfolge der Chromosomengröße angeordneten Chromosomen. Das Ideogramm spiegelt nicht nur die Größe der spiralisierten DNA wider, sondern auch einige morphologische Merkmale sowie Merkmale ihrer Primärstruktur (Hetero- und Euchromatinregionen).
Durch die Analyse dieser Diagramme wird der Grad der Verwandtschaft zwischen verschiedenen systematischen Gruppen von Organismen ermittelt.
Ein Karyotyp kann Autosomenpaare enth alten, die nahezu identisch groß sind, was es schwierig macht, sie richtig zu positionieren und zu nummerieren. Lassen Sie uns überlegen, welche Parameter die Denver- und Paris-Klassifikation menschlicher Chromosomen berücksichtigt.
Ergebnisse der Konferenz von Denver, 1960
Im angegebenen Jahr fand in der Stadt Denver, USA, eine Konferenz über menschliche Chromosomen statt. Darauf verschiedene Ansätze zur Systematisierung von Chromosomen (nach Größe, PositionZentromere, Bereiche mit unterschiedlichem Spiralisierungsgrad usw.) wurden zu einem einzigen System kombiniert.
Die Entscheidung der Konferenz war die sogenannte Denver-Klassifikation menschlicher Chromosomen. Dieses System wird von den Prinzipien geleitet:
- Alle menschlichen Autosomen werden mit abnehmender Länge von 1 bis 22 nummeriert, die Geschlechtschromatiden erh alten die Bezeichnungen X und Y.
- Karyotyp-Chromosomen werden in 7 Gruppen eingeteilt, wobei die Position der Zentromere, das Vorhandensein von Satelliten und sekundäre Verengungen auf Chromatiden berücksichtigt werden.
- Zur Vereinfachung der Einteilung wird der Zentromer-Index verwendet, der sich aus der Division der Länge des kurzen Arms durch die Gesamtlänge des Chromosoms errechnet und in Prozent ausgedrückt wird.
Die Denver-Klassifikation der Chromosomen ist weltweit in der wissenschaftlichen Gemeinschaft anerkannt.
Chromosomengruppen und ihre Eigenschaften
Die Denver-Klassifikation der Chromosomen umfasst sieben Gruppen, in denen die Autosomen in numerischer Reihenfolge angeordnet sind, aber ungleichmäßig in der Anzahl verteilt sind. Dies liegt an den Merkmalen, nach denen sie in Gruppen verteilt sind. Mehr dazu in der Tabelle.
| Chromosomengruppe | Chromosomenpaarnummern | Strukturmerkmale der Chromosomen in der Gruppe |
| A | 1-3 | Lange Chromosomen, gut voneinander unterscheidbar. Beim 1. und 3. Paar liegt die Engstelle metazentrisch, beim 2. Paar submetazentrisch. |
| B | 4 und 5 | Chromosomen sind kürzer als bei der vorherigen Gruppe, die primäre Engstelle liegt submetazentrisch (nahe der Mitte). |
| C |
6-12 X-Chromosom |
Mittelgroße Chromosomen, alle ungleichen Arme sind submetazentrisch, schwer zu individualisieren. In Größe und Form identisch mit den Autosomen der Gruppe, repliziert sich später als andere. |
| D | 13-15 | Chromosomen in der Gruppe mittlerer Größe mit fast marginaler Lage der Primärverengung (akrozentrisch), haben Satelliten. |
| E | 16-18 | Kurze Chromosomen, beim 16. Paar sind die gleichen Arme metazentrisch, beim 17. und 18. - submetazentrisch. |
| F | 19 und 20 | Kurz metazentrisch, kaum voneinander zu unterscheiden. |
| G |
21 und 22 Y-Chromosom |
Kurze Chromosomen mit Satelliten, akrozentrisch. Sie haben leichte Unterschiede in Struktur und Größe. Etwas länger als die anderen Chromosomen der Gruppe, mit sekundärer Einschnürung am langen Arm. |
Wie Sie sehen können, basiert die Denver-Klassifikation von Chromosomen auf der Analyse der Morphologie ohne jegliche Manipulation der DNA.
Paris-Klassifikation menschlicher Chromosomen
Diese seit 1971 eingeführte Klassifizierung basiert auf differenziellen FärbetechnikenChromatin. Als Ergebnis der routinemäßigen Färbung erh alten alle Chromatiden ihr eigenes Muster aus hellen und dunklen Streifen, wodurch sie innerhalb von Gruppen leicht identifiziert werden können.
Bei der Verarbeitung von Chromosomen mit unterschiedlichen Farbstoffen werden separate Segmente sichtbar:
- Q-Segmente von Chromosomen fluoreszieren als Ergebnis der Anwendung des Farbstoffs Chinacrin-Senf.
- G-Segmente erscheinen nach Giemsa-Färbung (stimmen mit Q-Segmenten überein).
- R-Segment-Färbung geht eine kontrollierte thermische Denaturierung voraus.
Zusätzliche Bezeichnungen werden eingeführt, um die Position von Genen auf Chromosomen anzuzeigen:
- Der lange Arm des Chromosoms wird mit einem kleinen q bezeichnet, der kurze Arm mit einem kleinen p.
- Innerhalb der Schulter werden bis zu 4 Regionen unterschieden, die vom Zentromer bis zum Telomerende nummeriert sind.
- Die Nummerierung der Banden innerhalb der Distrikte geht ebenfalls in Richtung vom Zentromer.
Wenn die Position eines Gens im Chromosom genau bekannt ist, ist seine Koordinate der Bandenindex. Wenn die Lokalisation des Gens weniger sicher ist, wird es als im langen oder kurzen Arm befindlich bezeichnet.
Für die genaue Kartierung von Chromosomen, das Studium der Mutagenese und Hybridisierung ist jede einzelne Technik unverzichtbar. Die Denver-Klassifikation der Chromosomen und die Pariser sind in diesem Fall untrennbar miteinander verbunden und ergänzen sich gegenseitig.
